Panel-diskusija održana povodom Dana retkih bolesti, u organizaciji Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS), PR Misita & Communication i nedeljnika "Vreme", ukazala je na važan segment sistemskih problema koji uveliko opterećuju ili čak onemogućavaju ostvarivanje osnovnih prava osoba sa retkim bolestima u zaštiti zdravlja, socijalnoj ili radnoj uključenosti. Retke bolesti su, treba napomenuti, tek 2011. ušle u domaće zakonodavstvo. Od tada do danas, kako je ova diskusija pokazala, i pored zakonskog okvira dogodili su se mnogi propusti u radu institucija, pa su tako ostala i mnoga nerešena pitanja, kako za obolele tako i za njihove porodice.

Retkim bolestima se smatraju sve bolesti koje se javljaju kod jednog u 2000 građana, ili mnogo ređe. Do sada je uspostavljeno čak šest do sedam hiljada dijagnoza retkih bolesti, a neke od njih su, na primer, Gošeova bolest, cistična fibroza, Retov sindrom, Batenovo oboljenje… Iako za većinu ovih bolesti još nema leka, smatra se da kvalitet života osoba sa retkim bolestima i njihovih porodica više zavisi od dostupnosti lečenja i službi za podršku nego od same težine oboljenja.

U svojoj uvodnoj reči ministarka zdravlja Slavica Đukić-Dejanović objasnila je da eksperti definišu ove bolesti kao retke zato što se na 10.000 ljudi javljaju u frekventnosti do pet bolesnika. "To bi značilo da u Evropi ima od šest do osam odsto ove bolesti. Prevedeno na naše uslove, kod nas ima oko 400.000 obolelih, što nije mali broj. Međutim, poslednjih decenija suočili smo se s tim da su marginalizovane različite vrste briga za osobe koje boluju od ovih bolesti i njihovo okruženje. Sve obolele od retkih bolesti možemo podeliti u tri velike grupe. Prva grupa su one osobe zapravo deca koja boluju od nekih oblika leukemije. Bez obzira na to što su i dijagnostika i terapija veoma skupi, a vi znate da u našem sistemu imamo 250 evra po glavi stanovnika za sve zdravstvene potrebe, ova deca se dijagnostikuju i leče o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO). Drugu grupu čini ogroman broj dece i odraslih koji, nažalost, nemaju uzročnu terapiju. Kod njih postoji samo simptomatska terapija i mi se staramo da im primenom antiepileptika omogućimo kvalitetniji život. Treća grupa su tzv. enzimopatije, koje se mogu lečiti supstitucionom terapijom, ali je ona izuzetno skupa i, nažalost, potencijali države da participira u lečenju svih nisu mogući.

Šta smo uradili u drugoj polovini 2012. godine? Prvi put se izdvojila određena suma novca iz budžeta da se pomogne vrlo malom broju bolesnika. Osmoro dece koja boluju od enzimopatija je dobilo prvi put lek tokom prošle godine. Ove godine količina novca će se udvostručiti i biće izdvojeno oko 130.000.000 dinara, što je i dalje jako malo. U Ministarstvu smo formirali Republičku stručnu komisiju za retke bolesti i dogovorili smo se da jedan od ciljeva mora biti pre svega pravljenje registra za te osobe, da znamo ko je sve bolestan i da napravimo taj klinički put, ako neko boluje od retke bolesti ili sumnja da je oboleo, da zna kome treba da se javi. Nekima od ovih bolesnika je potrebna stalna nega, neki imaju specifičan način lečenja i upravo će u 2013. oblici lečenja, odnosno ishrane za osobe koje boluju od ovakvih bolesti biti u sklopu onoga o čemu brine država. Počeli smo da razgovaramo o svemu tome, da rešavamo problem po problem, ali ono što je činjenica jeste da su očekivanja mnogo veća nego mogućnosti."

Davor Duboka, izvršni direktor NORBS-a, ukazao je potom na osnovne sistemske nedostatke: "Prošle godine imali smo jedan veliki pomak po pitanju retkih bolesti, da je osmoro dece, uključujući tu i mog sina, dobilo prvi put enzimsku supstitucijsku terapiju. Međutim, ostali članovi udruženja koja pripadaju NORBS-u i ostali ljudi s retkim bolestima i njihove porodice su postavile potpuno opravdano pitanje: zašto se tu stalo? Jer, tu postoji još niz problema, a među prioritetne probleme spada to da i dalje ne postoje nacionalni plan i registar retkih bolesti, da se za određeni broj bolesti dijagnostika i prenatalna dijagnostika o trošku države ne mogu uraditi ili se ne odobravaju u zdravstvenom fondu, postoji i pitanje šifrarnika bolesti, koji su neažurni pa bolesnici ne mogu da dobiju terapiju koja je odgovarajuća za njih. Tu je i nerešeno pitanje enteralne ishrane koje je u procesu rešavanja, ali još nije rešeno, peticija koju su roditelji potpisali u vezi sa izmenom zakona o statusu roditelja-negovatelja i produženo bolovanje, a sistemski problem je i to da je NORBS ostao bez prava da učestvuje u radu Komisije za retke bolesti, iako sve direktive EU i sve zemlje EU pri svojim komisijama za retke bolesti imaju i predstavnike udruženja pacijenata.

Najvažnija stvar za državu je planiranje budžetskih sredstava za retke bolesti kao i planiranje zdravstvene infrastrukture. Poslednjih godina imali smo nekoliko najava da će nacionalni plan i registar retkih bolesti biti kreiran, ali trenutno, mi kao NORBS ne znamo kakav je status. Dalje, pitanje dijagnostike i prenatalne dijagnostike je jako veliki problem za porodice i mogu da govorim i iz vlastitog iskustva. Kada smo saznali da nam dete boluje od Gošeove bolesti, morali smo sami da snosimo troškove za genetsku analizu, a oni su bili 700 evra. Mislim da to nije toliki problem za državu, ali za nas kao porodicu jeste. Prenatalna dijagnostika je veoma važna tamo gde već postoji jedno obolelo dete. U slučaju da roditelji žele da imaju i drugo dete, sa prenatalnom dijagnostikom u nekim slučajevima moguće je izbeći rođenje još jednog deteta sa retkom bolešću.

Dalje, čuli smo od ministarke da su terapije skupe, ali ono što treba reći jeste da te terapije nemaju alternativu. U okolnim zemljama stanje je sledeće: Slovenija i Hrvatska o trošku obaveznog zdravstvenog osiguranja zbrinjavaju sve pacijente sa efikasnim enzimskim supstitucionim terapijama, Crna Gora i Albanija zbrinjavaju pacijente sa Gošeovom bolešću zbog toga što su samo ti pacijenti tamo dijagnostikovani, u Rumuniji su svi nedavno sa lečenja preko humanitarnog programa prešli na finansiranje države, dok se u Makedoniji priprema plan da država obuhvati lečenje svih obolelih."

Dr Maja Đorđević, član Republičke stručne komisije: "Ja sam pedijatar, radim u Institutu za majku i dete sa bolesnicima koji imaju urođene bolesti metabolizma, odnosno načelnik sam Službe za metaboličke bolesti i kliničku genetiku. Moram da kažem da retke bolesti nisu dijagnoza, one označavaju samo da neke bolesti imaju malu učestalost. Bolest je specifična i teško ju je prepoznati i zbog toga se javljaju svi ovi problemi o kojima pričamo. Republička stručna komisija čiji sam ja član u toku ove godine napraviće nacionalni plan koji će podrazumevati sve ono što mi sa stručne strane mislimo da treba uraditi. Republička komisija insistira i da ima savetodavnu funkciju to jest da savetuje Ministarstvo zdravlja koje bolesti se mogu lečiti i za koje bolesti treba obezbediti kauzalnu terapiju. Naše mišljenje je takođe da ne možemo onemogućiti odraslim osobama da imaju terapiju. Svakako da će u momentima kada se odlučuje između deteta i odraslog, u ovakvoj finansijskoj situaciji kao što je naša, uvek prevagnuti odluka za dete, ali svaka osoba ima pravo na terapiju i država to mora da obezbedi pogotovo ako je terapija uspešna."

Vesna Živković, direktorka sektora za lekove RFZO: "Svi smo saglasni, i Ministarstvo i RFZO, da sva osigurana lica moraju imati isti tretman. Krenuli smo od instrukcije Ministarstva zdravlja koju smo dobili u prvoj polovini 2012, koja se odnosila na način i kriterijume za raspodelu sredstava za lečenje retkih bolesti iz budžeta. Onda smo pristupili stavljanju na listu D (lekova koji nisu registrovani u Srbiji) lekova za simptomatsku terapiju. Republička komisija je na osnovu dijagnostike i konzilijarnih mišljenja odlučila i uvela u terapiju osam pacijenata, a za sledeću godinu planiramo uvođenje novih pacijenata. Veoma je važno i uvođenje enteralne ishrane, uvođenje dijetetskih sredstava koja predstavljaju alternativni put ishrane za bolesnike koji nemaju akt gutanja. Ta izmena i dopuna liste lekova je na Upravnom odboru i biće za nekih 20 dana u ‘Službenom glasniku’ i dostupna preko recepta osiguranim licima."

Bojana Mirosavljević, potpredsednica NORBS-a: "Meni ova rečenica da država nema novca ili tih čuvenih 250 evra po zdravstvenom osiguraniku, iskreno da kažem, vređa inteligenciju, vređa moje bolesno dete, vređa vas i sve obolele od retkih bolesti, jer svi znamo da nije istina da država nema novca, nego da on ide na pogrešnu stranu. Evo, na primer, na šta smo mi naišli u našoj borbi: pre svega na nedostatak informisanosti i znanja, i možda još važnije na nedostatak bilo kakve volje da se pomogne. Nama ta lista D malo vredi, i ako je tih šest antiepileptika i drugih lekova postavljeno na listu, ja taj lek i dalje moram da kupujem na crno i to svakodnevno. Tu su još i ograničeno bolovanje roditelja, nestručnost i loša organizacija nadležnih institucija, pre svega RFZO-a i Ministarstva zdravlja. Zakoni koji su izmenjeni ne poštuju se u praksi. Mi iste stvari, na primer ovo o enteralnoj ishrani, slušamo već pet godina i dok ne uđemo u apoteku i ne kupimo to što nam treba – ništa ne verujemo."

REGISTAR: Prva od tema koju je moderator Zoran Stanojević otvorio bilo je pitanje izrade registra obolelih od retkih bolesti, zašto ga još nema, koji su problemi na koje se nailazi prilikom njegovog pravljenja i koji je vremenski rok njegove izrade?

Dr Maja Đorđević je odgovorila da su poznati spiskovi i evidencija obolelih, ali da to nije dovoljno jer je registar mnogo složenije napraviti, a da glavni problem leži u nepotpunoj dijagnostici: "Kada nemate dijagnostikovane pacijente, ne možete da imate potpun registar i ne verujem da taj problem može da se reši ove godine. Mi u proseku bar jednom nedeljno šaljemo uzorak krvi ili DNK ili nečeg drugog u inostranstvo na dijagnostiku i te troškove plaćaju roditelji, kako slanje uzorka tako i dijagnostiku tamo."

Ministarka zdravlja je na to odgovorila da je Ministarstvo dalo savet RFZO-u da kompletna dijagnostika za osigurana lica bude na trošku RFZO-a, što će morati da postane realnost: "Svako mora da snosi svoj stepen odgovornosti ali evo i ovo je prilika da vidimo šta je dogovoreno i šta ima snagu zakona. Mi smo se juče dogovorili da napravimo registar onih koji su već dijagnostikovani i juče je dogovoreno da institucije koje dijagnostikuju retke bolesti treba da dostave spisak obolelih izabranim lekarima na nivou domova zdravlja i pedijatrima."

Pitanja iz publike odnosila su se i dalje na nejasnoće oko pravljenja registra. Zašto ga još nema kada se zna, na primer, tačan broj obolelih od Hanterove i Gošeove bolesti? Ili, kako je glasilo pitanje jedne majke obolelog deteta, zašto se uopšte diskutuje o papirologiji i birokratiji, umesto da prioritet bude spasavanje obolelih koliko je moguće. Davor Duboka iz NORBS-a odgovorio je da kada je reč o registru, preporuke evropske organizacije za retke bolesti kažu da tek na osnovu njega država može da planira koliko je potrebno novca, osoblja, institucija da bi se zbrinuli oboleli: "Započet je proces očigledno, ali moje pitanje je ponovo: kakvi su rokovi i zašto se nijednog momenta ne pominju udruženja pacijenata kao ravnopravni ili bar savetodavni saradnici u ovom procesu?"

Ministarka Đukić-Dejanović je odgovorila da su udruženja pacijenata više nego dragocena i da je veza između Republičke stručne komisije i udruženja neophodna.

LEČENJE I DIJAGNOSTIKA: Dva problema koja su očito izrasla u nepremostiv zid između predstavnika države i predstavnika obolelih tiču se nabavke lekova i finansiranja dijagnostike. Dok je Vesna Živković iz RFZO-a tvrdila da "nije bio problem da se lekovi stave na D listu, da oni uopšte nisu skupi, i da se zna procedura kako se propisuju i nabavljaju, te da tu problema nema", roditelji su pitali: "Ali zašto onda mi taj lek kupujemo, kad je on na pozitivnoj listi? Tih lekova nema ni u jednoj apoteci, ni u državnoj ni u privatnoj." Pacijenti su pitali i kada mogu da očekuju da se specijalni zavoji njima neophodni i antibiotski lekovi stave na teret osiguranja što bi po pravilu, kako kažu, trebalo da im pripada. Troškovi su veliki, a materijali specifični, međutim, precizni odgovori na ova pitanja iz RFZO-a su izostali.

Na pitanje moderatora zašto se roditelji žale da lekovi nisu povezani sa samom bolešću i kako to može da se reši, ministarka zdravlja je ukazala na specifičan odnos između šifara bolesti i lekova koji idu na šifru: "Međutim, dali smo Republičkoj komisiji da vidi koje su to još dijagnoze i stanja za koje ćemo moći da damo lekove pacijentu bez obzira na to što nisu usklađene šifra i dijagnoza." Zorica Pavlović, pomoćnica ministra, iz Sektora za zdravstveno osiguranje iz Ministarstva zdravlja, objasnila je da se kod retkih bolesti nisu vršila klinička ispitivanja zbog malog broja pacijenata pa tako za određeni lek i ne postoji indikacija. "Međutim, postoji druga procedura koja je prihvaćena u svim zemljama sveta, a to je da određena stručna tela kažu da prema iskustvima drugih zemalja, uz dokumentaciju i klinička iskustva, određeni lek ima pravo da se upotrebljava u slučaju retkih bolesti. Ta procedura je do sada očigledno slabo funkcionisala, ali mora se unaprediti i na taj način lek koji nije registrovan za retke bolesti treba da dobije tretman, i da se omogući pacijentu da se leči tim lekom ukoliko su druga iskustva pozitivna."

S obzirom na to da je dijagnostika prvi od problema sa kojim se roditelji susreću, i kod dece kod kojih se bolest javlja u ranim godinama života i po pitanju prenatalne dijagnostike, pitanje moderatora je glasilo: šta je učinjeno da se dijagnostikovanje olakša, da ide brže?

"Situacija je sledeća", kako je objasnila dr Maja Đorđević: "Kada govorimo o retkim bolestima, veliki broj obolelih bi mogao da se dijagnostikuje ovde u zemlji o trošku države. Međutim, za sada to ne može važiti za sve bolesti, a verovatno ni u ostalim zemljama sveta ne postoji mogućnost da se dijagnostikuje svaka bolest, jer to prosto nije tehnički izvodivo ni rentabilno. Ono što jeste problem je da mi imamo veliki broj bolesnika za koje je dijagnostika neophodna u inostranstvu. Mi lekari smo se potrudili da što manji broj bolesnika putuje u inostranstvo jer je to znatno skuplje, nego se samo uzorak tkiva šalje u laboratoriju i, kažem, trudimo se da to bude besplatno, a kad ne uspemo, to se plaća."

Zorica Pavlović, pomoćnica ministra, naglasila je da se još prošle godine prepoznao problem plaćanja dijagnostikovanja: "Zauzet je stav da Klinički centar Srbije razvija svoju laboratoriju radi dijagnostike, kao i to da zdravstvena ustanova to mora fakturisati kao svoj sopstveni trošak. Što znači, kada uzme analizu, kada uzme uzorak koji se šalje u inostranstvo, tog momenta zdravstvena ustanova šalje fakturu Fondu. Fond neće smeti to da vrati i za svaki slučaj kada bi Fond vratio takvo plaćanje, mi kao Ministarstvo zdravlja ćemo reagovati. Za mene je iznenađenje da čujem da od tog dogovora nema nikakvog pomaka." Doktorka Đorđević je rekla da je i ona, naravno, upoznata sa tim obaveštenjem, ali kada je probala tako da uradi prošle godine, da fakturiše troškove Fondu, više nego jednom, to nije išlo. Ministarka Đukić-Dejanović takođe je bila izričita da dijagnostiku ne može da plaća roditelj, nego ustanova, da je to već regulisano i da ako nije tako onda je to kršenje zakona: "Molim vas, rešenje je da Fond mora da snosi te troškove."

Kritika na račun RFZO-a čula se i od dr Maje Stojiljković-Petrović sa Instituta za molekularnu genetiku i genetički inženjering. "Mi se već 20 godina bavimo molekularnom genetikom, dijagnostikom upravo retkih bolesti. Međutim, analize se rade samo u okviru projekata koji su finansirani od Ministarstva za nauku. Šta će se desiti kad se projekti završe, te analize će onda morati da plaćaju roditelji. Naša institucija, iako pripada Univerzitetu u Beogradu, u potpunosti nije prepoznata od RFZO-a."

Odgovor ministarke zdravlja bio je nedvosmislen: "Onog trenutka kada je doneta odluka da se dijagnostika mora raditi o trošku Fonda, tog momenta je Fondu dostavljen spisak svih institucija uključujući i vašu gde je to moguće uraditi. To što se dogovor od pre godinu dana između Ministarstva i RFZO-a ne realizuje, a ja sam bila uverena da je ta vrsta problema rešena, jeste krajnje tužno, revoltira one koji su najviše pogođeni time, a pravo da vam kažem, i za mene nije baš dobra informacija. Put je jednostavan: zdravstvena ustanova mora fakturisati Fondu troškove dijagnostike, a ne uzimati novac od roditelja. I sa prenatalnom dijagnostikom stvar je ista. Roditelji ne treba da plaćaju za dijagnostiku retkih bolesti, to nije njihova obaveza."

LEČENJE ODRASLIH, BANJSKO LEČENJE I TUĐA NEGA: Živa diskusija i mnogobrojna pitanja koja su stizala od obolelih i članova porodice otkrivala su nerešene aspekte njihovog života i lečenja i sve više ukazivala na još jednu marginalizovanu grupu ljudi, kako u zdravstvenom tako i u socijalnom sistemu.

Na primedbu jednog roditelja da je potpuno zbunjen postojanjem mnoštva komisija za obolele od retkih bolesti te da ne zna ni kojoj da se obrati ni koja je za šta nadležna, ministarka zdravlja je odgovorila: "Zakon propisuje, ne mogu više Ministarstvo i Fond imati dve komisije pa onda ni pacijenti ni lekari ne znaju kome da se obrate. Dakle, pri Ministarstvu postoji preko 30 komisija za sve bolesti i pri Fondu jedna centralna komisija. Ne mogu se više istoimene komisije formirati i u Ministarstvu i u Fondu, to je sada izmenama Zakona o zdravstvenom osiguranju regulisano. U ovom slučaju, nadležna je Republička stručna komisija za retke bolesti pri Ministarstvu zdravlja."

Usledilo je i pitanje o banjskom lečenju, odnosno rehabilitaciji. "Šifre za koje se dobija banja nama ništa ne znače", kaže majka obolelog deteta. "Od lekara sa Instituta za majku i dete dobili smo preporuku za banjsko lečenje u Sokobanji, ali su nas na komisiji odbili i rekli da donesemo papir da dete ima astmu iako ova bolest obuhvata mnogo više od problema sa astmom."

"Problemi sa banjskim lečenjem zaista moraju da se prevaziđu", rekla je ministarka, "jer se tu ne vide realne potrebe. To je tehničko pitanje. Mora se inovirati taj pravilnik koji je očigledno slep za neke teme, jer mi detetu bez razloga pišemo da ima astmu iako ono ima i te kako razloga da zbog svoje osnovne bolesti ide u banju."

Iz publike se javila i pacijentkinja sa cističnom fibrozom: "Kada napunimo 18 godina i kada se javimo komisiji za tuđu negu i pomoć, mi smo odbijeni i prepušteni sami sebi. Zašto? Ja sam pet godina tražila tuđu negu i pomoć i svaki put bila odbijena, a registrovana sam kao pacijent sa retkom bolešću i onesposobljena za rad."

Predstavnica Udruženja obolelih od Gošeove bolesti takođe je pitala: "Slažem se da su deca najosetljivija grupa, ali kod Gošeove bolesti imate 31 obolelog, šestoro dece, a 25 odraslih kojima i te kako znači terapija, jer je efikasna. Zahvaljujući humanitarnoj pomoći koju su imali pre nekoliko godina oni su završili fakultete, zaposlili se i nisu na teretu države. Mislim da treba obratiti pažnju na to da se u terapiju uključe i odrasli pored dece."

Kao odgovor na prvo pitanje, ministarka je rekla da je reč o pravu ne iz zdravstvenog već iz penzionog osiguranja. Što se lečenja odraslih tiče, kako je rekla: "Postepeno ćemo iz Fonda povećavati broj pacijenata gde će ući i odrasli. Imali smo veliku dilemu, ali kad imamo toliko novca koliko imamo, odlučili smo se prvo za decu, mada postoji ideja i namera da se pravo na terapijsko lečenje proširi na sve."

ZAKLJUČCI: Kao zaključak ove diskusije, na pitanje moderatora šta će biti prvi neposredni koraci u 2013. koji će popraviti poziciju i život obolelih od retkih bolesti, ministarka Đukić-Dejanović ukazala je na nekoliko stvari: "Registrovanje obolelih je zadatak broj jedan, besplatna kompletna dijagnostika uključujući i prenatalnu dijagnostiku, bez obzira na to da li se radi u zemlji ili u inostranstvu takođe. To bi bile dve vrlo konkretne stvari, a uz njih, naravno, i korišćenje lekova potrebnih za te bolesti bez obzira na to da li se uklapaju u postojeći šifrarnik za lekove. Za ovo što sam navela mora biti novca nezavisno od toga koliko se zaista malo novca izdvaja za zdravstvo."

Predstavnici NORBS-a su se složili sa navedenim prioritetima i istakli da je važno da se ovi problemi i zaista prevaziđu te da se o njima dogodine u isto vreme više ne raspravlja. Davor Duboka je istakao: "Svaki pomak u ovoj situaciji je ogroman. Za mnoge obolele od životne važnosti je svaki dan odvojen za rešavanje ovih problema. NORBS može da pomogne i Ministarstvu i svim nadležnim institucijama saradnjom, savetom, kontaktom, što bi moglo da omogući da se napravi još niz koraka napred."